目的探讨采用甲胎蛋白(αFP),绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free β-hCG),游离雌三醇(μE3)血清三联法在孕中期胎儿神经管缺陷,染色体异常为主的先天性缺陷的产前筛查作用.另外,上述3项指标的异常与高危孕妇的关系.方法对2000年8月至2003年8月来我院进行产前检查的孕妇,在知情情况下,自愿选择唐氏血清标记筛查.总计756例,采用酶联免疫法测定上述3项指标,并结合孕妇临床资料,用唐氏筛查风险软件进行分析.测定结果为高风险孕妇者经遗传咨询,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊.最后随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生.结果 756例孕妇中,高危人群109例.异常胎儿5例,异常胎儿在人群中的检出率为0.7%,其中性染色体异常1例,死胎3例,畸胎1例.并发现唐氏征高风险的孕妇伴有妊娠并发症14例.结论对胎儿先天性缺陷,特别是开放性神经管缺陷,染色体异常的胎儿产前筛查是重要的手段之一.产前筛查可降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率.它具有重要的社会效应和实用性,可普遍推广使用.