目的 观察NADPH氧化酶2（NOX2）基因缺陷对遗传性视网膜变性小鼠1（rd1）感光细胞的保护作用。设计 实验研究。研究对象 出生后14天的NOX2基因缺陷rd1小鼠（实验组）6只及同龄NOX2基因缺陷的C57BL/6N小鼠（对照组1）、无NOX2基因缺陷的rd1小鼠（对照组2）、C57BL/6N野生正常小鼠（对照组3）各6只（共24只）。方法 对照组1与对照组2小鼠多次交配获得实验组小鼠并进行基因型鉴定。取该实验鼠及对照组小鼠眼球,对视网膜进行HE染色并测量视网膜外核层厚度,TUNEL染色并计算凋亡细胞占外核层细胞总数百分比、免疫荧光法CD1 1b抗体标记小胶质细胞并检测NOX2主要亚单位gp91pbox蛋白的表达。主要指标 视网膜外核层厚度,感光凋亡细胞百分比,gp91pbox蛋白的表达量,小胶质细胞活化情况。结果 与同龄对照组2相比,实验组小鼠视网膜内外核层排列整齐,其外核层厚度（36.18±2.59）μm明显大于对照组2小鼠（21.45±1.33）μm（t=8.77,P=0.001）。实验组小鼠视网膜凋亡细胞主要出现于外核层,但数量较对照组2明显减少（t=8.46,P(0.001）。与对照组3及对照组1小鼠相比,对照组2小鼠视网膜小胶质细胞明显活化外移浸润外核层,gp91pbox表达增加且部分位于小胶质细胞中。而实验组小鼠视网膜gp91pbox表达明显减少,小胶质细胞活化受到显著抑制。结论 NOX2基因缺陷可有效抑制rd1小鼠视网膜小胶质细胞活化,延缓感光细胞凋亡,有可能成为治疗遗传性视网膜变性疾病的潜在靶点。（眼科,2022,31:140-145）