目的探讨视神经胶质瘤（optic pathway gliomas, OPG）的临床病理学特征及毛细胞型星形细胞瘤（pilocytic astrocytoma, PA）中KIAA1549-BRAF基因融合的表达及临床意义。方法收集40例OPG的临床病理资料,采用免疫组化EnVision两步法染色。应用FISH法检测KIAA1549-BRAF基因的融合,并复习相关文献。结果 40例OPG中有36例为PA（WHOⅠ级）,4例为OPG（WHOⅡ级）。36例PA镜下为双相型形态,部分伴黏液样变、微小囊性变、血管透明变及钙化等。4例OPG（WHOⅡ级）中,1例为毛细胞黏液型星形细胞瘤（pilomyxoid astrocytoma, PMA）;1例为少突胶质细胞瘤;1例细胞密度及核质比高,Ki-67增殖指数约10%;1例病变范围广泛,肿瘤侵犯鞍上、视神经管及海绵窦。36例PA中有14例（38.9%）KIAA1549-BRAF基因融合阳性,22例（61.1%）阴性。Fisher确切概率法分析显示,KIAA1549-BRAF基因融合与患者年龄有相关性,其中年龄较小者（(10岁）阳性率较高（P=0.005）。KIAA1549-BRAF基因融合阳性与无瘤生存率无关（P=0.181）。4例OPG（WHOⅡ级）KIAA1549-BRAF基因融合阴性。结论 OPG多发于儿童,大多为低级别胶质瘤,临床以PA多见。部分PA可发生KIAA1549-BRAF基因融合,年龄较小者基因融合阳性率较高;基因融合与患者预后无关。