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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
首都医科大学附属北京同仁医院
研究所
眼科研究所
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
[2]首都医科大学附属北京世纪坛医院,北京100038
出处：
ISSN：
关键词：
尖头并指(趾)畸形
突眼
受体
成纤维细胞生长因子
2型
突变
摘要：
2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变, 诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合（三叶草样头颅）, 眼球突出明显, 手指及脚趾畸形, 肘关节强直或骨性融合, 并伴有神经系统并发症及发育迟缓;患儿FGFR2（NM001144916）基因c.679T＆gt;G（胸腺嘧啶＆gt;鸟嘌呤）、p.C227G（半胱氨酸＆gt;甘氨酸）杂合错义突变, 其父母均未携带相同突变。综合临床表现及基因检测诊断为Pfeiffer综合征Ⅱ型。于全身麻醉下行双眼睑缘永久粘连术, 术后病情稳定。
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室
[2]首都医科大学附属北京世纪坛医院,北京100038
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
庄晰然,赵红姝.fgfr2基因突变致pfeiffer综合征1例[J].中华眼科杂志.2022,58(06):453-456.
