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肝豆状核变性的角膜Kayser-Fleischer环

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收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京佑安医院眼科 北京市感染性眼病诊疗中心,北京 100069 [2]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科与视觉科学重点实验室,北京 100730
出处:
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摘要:
患者女性,52岁。因肝功能异常,就诊于首都医科大学附属北京佑安医院肝病科。既往双手间歇性震颤30余年。全身体检:双臂肌张力障碍,双上肢及下肢姿势性震颤,轻度构音障碍和吞咽异常;实验室检查结果示铜蓝蛋白浓度为0.11 g/L(正常值0.2~0.6 g/L),基因检测结果提示ATP7B基因突变。眼科会诊检查:双眼近角膜缘处可见宽约2 mm黄绿色圆环,上方明显(精粹图片1),其余未见明显异常。眼前节相干光层析成像术检查情况见精粹图片2。临床诊断:肝豆状核变性(双眼角膜Kayser-Fleischer环)。

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京佑安医院眼科 北京市感染性眼病诊疗中心,北京 100069
通讯作者:
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