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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科, 北京100730
临床科室
皮肤性病科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性秃发
先天性少毛症
遗传性单纯少毛症
摘要：
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法.基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准.因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性,极易误诊误治为弥漫性斑秃或雄激素性秃发等后天性脱发疾病,因此临床医生应提高对该类疾病的认识.随着近年分子生物学技术的不断发展,迄今已鉴定出多种先天性秃发/少毛症的致病基因,并明确了其中部分基因及其相应亚型的发病机制.本文将以非综合征型先天性秃发/少毛症为研究对象,对其临床表现与遗传学研究进展进行综述,以便于临床医生全面了解该类毛发罕见病,提高临床诊治水平.
基金：
国家自然科学基金(82173447, 82203951)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院皮肤科, 北京100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
崔璨,陈曦,魏爱华.先天性秃发/少毛症遗传学研究进展[J].罕见病研究.2023,2(2):303-312.
