目的 分析35例单纯性巨趾症患者的临床资料并总结疾病特点。方法 回顾性分析了北京市顺义区医院2018年10月至2021年2月收治的35例入院手术及门诊收治的巨趾症患者资料。按照患者的基本资料、体格检查结果、影像学结果、病理结果、基因检测结果及手术方式等项目进行临床特点分析。结果 性别比例:巨趾症男女比例为22∶13,患者来源地分散,无集中地域分布。巨趾症发病双侧数量均等;趾体范围组合前3位为:第2、3趾,第2趾及第1、2、3趾;其中第2趾发病率最高,为39.29%。X线片结果提示所有病变肢体骨均增长、增宽,骨髓腔增大,部分伴有跖骨增大病变。病理报告提示脂肪、神经、软骨、骨骼肌、皮肤及结缔组织、皮下胶原纤维增生。对12例巨趾症患者病变组织进行基因检测,结果均提示携带PIK3CA基因突变。结论 巨趾症在足部第2趾多见,常伴第1趾及第3趾发病,病理检查皮肤、脂肪、肌肉、神经及骨组织均有病变表现,所有送检样本均被检测到携带PIK3CA基因突变。