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FOXC1基因新突变致Axenfeld-Rieger综合征伴脑白质病变和皮肤淀粉样变

Axenfeld-Rieger syndrome with leukoencephalopathy and cutaneous amyloidosis caused by a novel mutation in the FOXC1 gene in a pedigree

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机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京 100730

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关键词： Axenfeld-Rieger综合征 FOXC1基因

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目的分析Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系的临床及遗传学特征.设计家系调查研究.研究对象北京同仁医院Axenfeld-Rieger综合征一家系3人.方法对家系成员进行详细眼科检查及全身检查.采集受检者外周静脉血,提取DNA,对先证者进行全外显子组测序(WES),对筛选出的可疑致病基因突变进行Sanger测序验证以及家系共分离验证.主要指标眼部检查结果、全身体格检查结果、突变基因型、颅脑MRI.结果收集先证者及其父母3个样本.先证者表现为双眼前节发育异常、左眼球震颤、左眼斜视、左眼青光眼、左眼高度近视眼底表现和左眼后巩膜葡萄肿.全身检查提示左耳混合性耳聋、轻度主动脉瓣关闭不全、皮肤淀粉样变.颅脑MRI提示双侧多发脑白质病变.先证者同时还具有内眦距增宽、鼻根宽而扁平等颅面特征.先证者父亲具有与先证者相似的眼前节表现和全身异常.基因检测及生物信息学分析结果提示先证者及其父亲均存在FOXC1基因未报道的新插入变异 NM_001453:c.1043_1044insGGCGCTC,p.(Tyr353fs)(chr6:1611723T＞TGGCGCTC,hg19),GWAS、1000g、ESP、GnomeAD、ExAC、HGMD数据库中均未收录该变异,ACMG(美国医学遗传学与基因组学学会)遗传变异分类标准与指南评估该变异位点为致病变异,该变异推测会导致截短蛋白的产生.正常表型家系成员未检测到该变异,符合家系遗传共分离:结论FOXC1基因新的插入突变c.1043_1044insGGCGCTC(p.Tyr353fs)是该家系疾病表型的致病原因.同时,这也是ARS患者首次报道合并脑白质病变和皮肤淀粉样变的表型,拓宽了该疾病的基因型和表型谱.(眼科,2024,33:187-192)

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第一作者机构： [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京 100730

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