目的 Shwachman-Diamond syndrome（SDS）为一种罕见的先天性遗传退行性疾病,临床表现多样,缺乏特异性,多数临床医生缺乏对该病的认识及了解,影响疾病的及时诊断及治疗。本文通过介绍1例典型病例并复习国外文献,以加强临床工作者对SDS的了解。方法总结1例SDS患儿的病情演变及诊治经过;复习国外对该病的最新研究进展,总结其主要临床表现。结果SDS初期临床表现不典型,多数有骨髓衰竭、胰腺外分泌功能障碍表现,部分患儿病程较长,持续跟踪随访、监测病情变化,对于早期诊断及时治疗具有重要意义。结论 SDS主要临床表现为骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍。多数患者伴身材矮小、骨骼畸形、肝功能不全、重症感染等。在认识SBDS基因之前,SDS的诊断主要依靠骨髓衰竭及胰腺外分泌功能障碍两个方面。近年来,随着SBDS基因检测工作的开展,对该病的认识也进一步加深。需要强调的是,虽然SDS的90%患者存在SBDS基因复制,但缺乏该基因复制并不能排除SDS诊断。造血干细胞移植有可能治愈SDS,雄激素和肾上腺皮质激素的联合治疗仅能取得暂时疗效。