摘要：
目的分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院收集（14例）和其他已报道（19例）携带AMYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查。根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型（USH1）和Usher综合征Ⅱ型（USH2）。主要指标致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度。结果 33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者。两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1（0.8±1.8）岁,USH2（2.3±3.2）岁,均早于出现夜盲的时间,USH1（5.4±2.9）岁,USH2（11.8±4.0）岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重。在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异。USH2患者主要携带错义突变,其比率（9/12,75.0%）明显高于USH1患者（21/54,38.9%）。患者无义突变检出率（12.1%）明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率（19.7%）与框移突变检出率（19.7%）高于欧洲白种人。未发现欧美人中的常见突变p.1240R)Q。结论本研究初步确定了中国人MYO7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同。携带MYO7A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻。（眼科,2020,29:98-103）
