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STS基因突变致鱼鳞病合并角膜后弹力层前营养不良一例

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-C ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730
出处:

摘要:
自幼患有寻常型鱼鳞病的14岁患儿因双眼视物模糊的就诊,查体可见双眼角膜深基质存在点片状混浊.通过对STS基因编码外显子的检测提示STS基因完全缺失.活体激光共聚焦显微镜下可见角膜后弹力层前的深基质层细胞上(或合并细胞外)的细砂沙样外观.

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730
通讯作者:
推荐引用方式(GB/T 7714):

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