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线粒体遗传糖尿病伴耳聋的研究进展

Advances in Maternally Inherited Diabetes and Deafness

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收录情况: ◇ 统计源期刊

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院
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关键词: 母系遗传糖尿病伴耳聋 线粒体疾病 人工耳蜗植入

摘要:
线粒体遗传的糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness, MIDD)在糖尿病患者人群中约占1%,多数伴有感音神经性耳聋,其遗传学特点主要是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变。准确的遗传诊断对临床检查、诊断、管理和遗传咨询具有重要意义。本文概述了MIDD发病机制的研究进展,以及诊断方法和治疗手段,分析了MIDD的听力损失发生机制以及听力重建的效果。

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第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院
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