患者男,3岁,主诉发现眯眼看东西半年余,于2017年3月11日来北京同仁医院就诊.患儿足月产,否认吸氧史、家族史、外伤史及全身病史.眼部检查:因患儿不配合查未检查视力;眼压右眼10.1 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼10.2 mmHg;双眼睑球结膜无充血;角膜清;前房中深;角膜下沉积物(-);房水闪辉(-);双瞳孔等大等圆,直径约3 mm,直接间接对光反射(+);双眼晶状体透明;双眼玻璃体透明.眼底检查:视盘界清,色橘红,杯盘比均为0.3,视网膜血管分支及走行未见明显异常.右眼黄斑区可见一大小约1 PD的卵黄样病灶,边界不清,卵黄样物质部分吸收,黄斑中心凹光反射消失,视盘及周边部视网膜未见明显异常(图1A);左眼黄斑区视网膜深层有一约1.5 PD的卵圆形病灶,边界清,呈典型蛋黄样改变,周围有晕,视盘及周边部视网膜未见明显异常(图1B).相干光断层扫描(optical coherence tomography,OCT)示:右眼黄斑区内节(inner segment,IS)/外节(outer segment,OS)萎缩性改变(图2A);左眼黄斑区IS/OS萎缩性改变,伴脉络膜萎缩斑,黄斑部厚度较正常略小(图2B).基因检测示携带复合杂合突变:1.KCNV2 c.368T＞G;p.L123R及 2.KCNV2 c.1408G＞C;p.G470R.