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文章类型：
机构：
[1]山西省长治医学院附属和济医院眼科, 山西长治,046011
[2]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京,100730
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
出处：
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关键词：
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摘要：
Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,LCA)是一种导致儿童先天性盲的严重遗传性视网膜疾病,占儿童先天性双眼盲的10％～20％,占遗传性视网膜病变类疾病的5％[1].由于其症状和体征的非特异性,很多患者较易被诊断为原发性视网膜色素变性或视锥视杆细胞营养不良症,这也为针对该病的治疗增加了难度.因此,遗传学的基因诊断对于LCA的确诊就显得尤为重要.近期在北京同仁医院眼科中心遇到一个RDH12纯合突变型LCA病例,现报道如下.
第一作者：
第一作者机构：
[1]山西省长治医学院附属和济医院眼科, 山西长治,046011
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢香荣,闫博婧,吴志中,等.RDH12纯合突变型Leber先天性黑矇1例[J].中国实用眼科杂志.2018,36(4):339-340.
