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◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
首都医科大学附属北京同仁医院
研究所
眼科研究所
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
Vici综合征
白内障
自噬
摘要：
Vici综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,涉及全身多个系统的紊乱。主要的临床表现是大脑胼胝体区发育不良、心肌症、联合免疫缺陷、白内障以及皮肤毛发等色素减退;同时伴有生长发育迟缓、小头畸形、唇腭裂及癫痫等症状。该综合征在眼科方面主要表现为双眼核性以及前极性白内障、眼球震颤、视神经萎缩以及眼底轻度的色素减退。该综合征的病因是18号染色体长臂上调控"细胞自噬"功能的EPG5基因发生突变。（国际眼科纵览,2018, 42:409-413）
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
何海龙,王进达,万修华.vici综合征在眼科的表现[J].国际眼科纵览.2018,42(06):409-413.
