患者男,39岁.因双眼视物不清、夜盲、视野逐渐缩小11年余,于2016年8月17日来我院眼科就诊.既往身体健康,否认外伤、炎症病史.否认家族遗传性疾病病史.眼科检查:右眼视力0.2,矫正视力0.4;左眼视力0.3,矫正视力0.6.右眼眼压13.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压10.0 mmHg.双眼外眼、角膜正常.右眼、左眼前房深度分别为2.89、3.03 mm.双眼瞳孔等大正圆,直接和间接对光反射延迟.双眼晶状体后囊及后皮质层混浊,玻璃体轻度混浊.双眼晶状体鼻侧移位.眼底检查,双眼视盘颜色蜡黄、边界清楚;视网膜血管纤细,动静脉比为1/2～1/3;视网膜表面可见散在分布“骨细胞”样色素沉着;黄斑区色素紊乱(图1).荧光素眼底血管造影(FFA)检查,双眼背景荧光充盈迟缓,静脉期视盘持续弱荧光;近视盘周围视网膜血管纤细,部分血管远端中断未显影;周边视网膜呈斑驳样透见荧光,其间可见“骨细胞”样色素遮蔽荧光;晚期未见明显荧光素渗漏(图2).光相干断层扫描(OCT)检查,双眼视网膜神经上皮层、视网膜色素上皮(RPE)层及脉络膜毛细血管层变薄萎缩.视网膜电图(ERG)检查,双眼暗适应视杆反应、暗适应最大反应、明适应视锥反应、闪烁光反应、震荡电位反应均未引出波形.视野检查,双眼仅残存中心10°内管状视野(图3).彩色多普勒超声检查,双眼视网膜中央动脉、睫状动脉血供异常.超声生物显微镜(UBM)检查,双眼晶状体赤道部距睫状突间距各方向不等,颞侧大于鼻侧,上方略大于下方(图4).诊断:双眼原发性视网膜色素变性(RP)合并双眼晶状体不全脱位.