摘要：
甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)是来源于神经嵴的神经内分泌肿瘤,占所有甲状腺癌的3％ ～5％,恶性程度在甲状腺癌中较高.由于其对放、化疗均不敏感,复发率和早期转移率较高,预后相对较差,已日益受到专科医师的关注.根据疾病的遗传特征,MTC可分为散发型(70％ ～80％)和遗传型(约占25％).遗传型MTC可分为三类:多发性内分泌腺瘤2A型(multiple endocrine neoplasia type 2A,MEN2A,55％ ～ 60％),多发性内分泌腺瘤2B型(multiple endocrine neoplasia type 2B,MEN2B,5％ ～ 10％)以及家族性MTC(familial MTC,FMTC,35％～ 40％).生殖细胞RET原癌基因的错义突变、重排和丢失与遗传型MTC有关,而散发型则与肿瘤的体细胞RET基因突变相关[1].
