目的观察彩色多普勒血流显像（CDFI）对永存原始玻璃体增生症（PHPV）诊断的敏感度和特异度。方法回顾性分析临床疑诊为并发PHPV的先天性白内障患儿71例93只眼的临床资料。其中,男性45例54只眼,女性26例39只眼。年龄124个月,平均年龄（7.6±4.3）个月。所有患眼均行CDFI检查,观察玻璃体内是否存在病理性条带状回声、条带状回声与眼球壁相连部位以及条带状回声上是否存在血流信号。CDFI检查后1周内,由两名经验丰富的眼底专科医师对其中64例患儿79只眼在全身麻醉状态下行晶状体切除联合玻璃体切割手术;对另外7例患儿14只眼在全身麻醉状态下进行散瞳眼底检查。根据手术中发现和眼底检查中所见的晶状体混浊、晶状体后囊增生、玻璃体增生及视网膜脱离位置等,结合PHPV临床诊断特点做出诊断。将上述诊断结果与CDFI检查结果进行比较分析,计算CDFI对PHPV诊断的敏感度及特异度。结果手术及散瞳眼底检查结果显示,93只眼中发现玻璃体内异常85只眼,未发现玻璃内异常8只眼。玻璃体内异常85只眼中,诊断为PHPV 68只眼,家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）16只眼,牵拉性视网膜脱离1只眼。手术及散瞳眼底检查发现玻璃体内异常的85只眼中,CDFI检查发现玻璃体内异常81只眼,敏感度为95.3%;玻璃体内未见异常回声4只眼,漏诊率为4.7%。手术及散瞳眼底检查未发现玻璃体内异常的8只眼,CDFI检查均在玻璃体内探查到与视盘或晶状体后相连的纤细弱条带状回声。手术或散瞳眼底检查诊断为PHPV的68只眼中,CDFI检查诊断相同59只眼,敏感度为86.8%;手术或散瞳眼底检查未诊断为PHPV的25只眼中,CDFI检查亦排除PHPV诊断8只眼,特异度为32.0%。手术或散瞳眼底检查诊断为FEVR的16只眼及牵拉性视网膜脱离的1只眼,CDFI检查均诊断为PHPV,误诊率为68.0%。结论 CDFI检查对PHPV诊断敏感度为86.8%,特异度为32.0%。