背景泪腺良性淋巴上皮病变是临床较少见的眼眶病,主要表现为双侧泪腺的对称性、无痛性肿大,其病因和发病机制至今尚未阐明。目的筛选泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤患者病变组织中的差异表达基因,从分子水平探讨泪腺良性淋巴上皮病变的发病机制。方法收集2010年9月至2013年4月在首都医科大学附属北京同仁医院经病理学检查证实的泪腺良性淋巴上皮病变患者9例的病变标本,并收集同期眼眶海绵状血管瘤患者9例的组织标本作为对照。利用全基因组表达谱芯片技术和limma算法检测2个组患者组织标本中的差异表达基因,并采用实时荧光定量PCR法验证差异基因的表达,采用Fisher法和基因本体（GO）功能富集分析法对差异表达基因进行功能分析和信号通路分析,找到主要差异表达基因的功能群和信号通路。结果泪腺良性淋巴上皮病变患者与眼眶海绵状血管瘤患者中共筛选出5 260个差异基因,Fisher差异表达基因的功能显著性分析和信号通路分析显示,109个GO条目中的差异表达基因显著上调,101个GO条目中的差异表达基因显著下调,其中32个功能基因相关的信号通路显著上调,25个信号通路显著下调。GO分析显示,差异表达基因中补体受体介导的信号通路表达丰度最高,其次为T细胞信号通路和B细胞信号通路上调以及丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）信号通路和转化生长因子-β（TGF-β）信号通路下调。实时荧光定量PCR结果显示,泪腺良性淋巴上皮病变组患者标本中TIPRL、TLR7和TLR10基因的相对表达量明显高于眼眶海绵状血管病组,差异均有统计学意义（Z=-2.03、-2.32、-2.32,均P(0.05）,与基因芯片检测结果一致。结论人泪腺良性淋巴上皮病变组织与眼眶海绵状血管瘤病变组织中基因表达谱明显不同,这些差异表达基因除参与T细胞和B细胞信号通路的上调以及MAPK信号通路和TGF-β信号通路的下调外,还涉及补体系统的变化。泪腺良性淋巴上皮病变的发生和发展是多种基因和通路共同作用的结果 。