目的通过对眼底黄色斑点症患者ABCA4基因突变分析,分析国人Stargardt病（STGDI）患者中ABCA4基因突变特点及其表型特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院可疑Stargardt病患者119例,其中17例家族史明确,102例为散发。方法利用PCR扩增DNA直接测序方法检测患者ABCA4基因50个编码外显子及外显子与内含子交界区,并记录患者的表型特征。主要指标ABCA4基因测序结果、家族史、眼底像、相干光断层扫描（OCT）、眼底自发荧光（AF）、视网膜电图（ERG）、视力。结果 119例STGDI患者中110例（92.4%）检测到2个及以上ABCA4基因致病突变,9例（7.6%）检测到1个致病突变。本研究共检出136种突变,其中新发现突变16种。基因突变中55.1%（75/136）为错义突变,15.4%（21/136）为缺失或插入,17.6%（24/136）为剪接位点突变,11.8%（16/136）为无义突变。最常见突变为无义突变p.Y808X,其等位基因频率最高为17次（7.1%）。STGDI患者平均发病年龄（12.85±9.01）岁,平均最佳矫正视力（0.11±0.12）。结论本研究结果拓展了ABCA4基因突变谱。中国人STGDI患者发病年龄早、视力损伤重,且ABCA4基因特点与其他种族明显不同。