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眼面心牙综合征的研究进展

Oculo-facio-cardio-dental syndrome

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所
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关键词: 眼面心牙综合征 白内障

摘要:
眼面心牙综合征(oculo-facio-cardio-dental syndrome,OFCD综合征)是一种罕见的X染色体显性遗传综合征,特征性表现为眼部、面部、心血管以及牙齿发育异常。眼部主要表现为先天性白内障,且发生率较高。近年来文献对OFCD综合征的报道逐渐增多。为提高对OFCD综合征的认识,本文对OFCD的临床表现、基因研究及综合治疗进展做一综述。

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第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所
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