目的:对42例GJB2基因突变致聋儿童人工耳蜗植入后听觉康复效果进行随访评估,为评价此类患者人工耳蜗植入效果提供参考依据。方法:对常见的遗传性聋基因突变热点进行检测,对检测结果为杂合突变的人工耳蜗植入者进行相关基因全序列分析。对42例检测结果为GJB2基因突变致聋的患者,在术后3、6和12个月进行听觉康复效果评估。采用单因素重复测量设计的方差分析,评估其人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别和双音节词识别的识别率是否差异有统计学意义。结果:42例GJB2遗传性聋患者中,235delC是最高发的突变位点,总检出率高达90.48%。GJB2致聋儿童人工耳蜗植入术后3、6和12个月时在声母识别、韵母识别、双音节词识别上识别率均差异有统计学意义（P(0.01）。结论:人工耳蜗植入是一种安全有效的听觉重建措施,能够使GJB2遗传性重度感音神经性聋患者的听觉言语识别能力得到改善。