目的检测PAX6、Ki-67及MMP-9在视网膜母细胞瘤（RB）中的表达,探讨其与RB临床组织病理学特征之间的关系及临床意义。设计实验性研究。研究对象石蜡包埋RB组织40例,其中(3岁组27例,≥3岁组13例。方法采用免疫组织化学Elivision法检测PAX6、Ki-67及MMP-9在40例RB组织中的表达情况,分析该3种蛋白表达与患者性别、眼别、年龄、视神经受侵情况以及是否化疗等临床组织病理学特征的关系,并分析3种蛋白表达之间的相关性。主要指标RB组织中PAX6、Ki-67、MMP-9的表达及临床组织病理学特征。结果 40例RB组织中,PAX6、Ki-67及MMP-9的阳性表达率分别为52.5%、55.0%、57.5%。Ki-67在年龄大于3岁组的阳性表达率高于年龄小于3岁组（χ2=6.825,P=0.016）,PAX6（χ2=0.631,P=0.511）及MMP-9（χ2=0.129,P=1.000）的表达与年龄无显著相关性。3种蛋白的表达均与性别及眼别无显著相关性。PAX6、Ki-67及MMP-9在球后视神经受侵袭组的阳性表达率均高于未受侵袭组（χ2=14.401,P=0.017;χ2=11.831,P=0.046;χ2=13.961,P=0.038）。PAX6及Ki-67在未化疗组的阳性表达率均高于化疗组（χ2=8.120,P=0.010;χ2=6.465,P=0.025）。PAX6和Ki-67的表达呈正相关（r=0.347,P=0.028）。结论 PAX6的高表达促进了RB细胞的增生;PAX6、Ki-67和MMP-9的高表达与RB的侵袭有一定的相关性;化疗对RB中PAX6和Ki-67的表达有一定的抑制作用,在一定程度上可以降低RB侵袭转移的风险。