资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
出处：
ISSN：
关键词：
琥珀酸脱氢酶
颈动脉体瘤
逆转录聚合酶链反应
基因截短体
摘要：
目的构建并验证琥珀酸脱氢酶（succinate dehydrogenase,SDH）亚单位SDHD基因截短体R38X的质粒。方法分析家族型颈动脉体瘤家系基因,进行SDHD基因外显子俘获"二代"测序分析。体外构建SDHD基因截短体并研究在293T细胞中的表达水平。结果 SDHD基因在家族性颈动脉体瘤中存在R38X突变,截短体在293T细胞中能良好表达,可抑制全长SDHD的转录。结论 SDHD基因突变截短体R38X能抑制表达,具体机制还需深入研究。
基金：
市卫生人才“十百千”百层次人选资助和北京市卫生系
统高层次卫生技术人才培养计划( 2013-03-054)联合资助
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学),北京100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄志刚,郭伟,寇秀娟,等.颈动脉体瘤家系琥珀酸脱氢酶d亚单位基因截短体r38x质粒构建和体外功能验证[J].中国耳鼻咽喉头颈外科.2014,21(02):57-60.
