目的 分析急性区域性隐匿性外层视网膜病变(AZOOR)的临床特征及误诊为视神经疾病或颅内病变的原因.方法 系列病例研究.收集2003年11月至2012年6月就诊于北京同仁医院眼科门诊,被误诊为视神经疾病或颅内病变,但经过眼部常规检查、荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层扫描(OCT)、计算机自动视野、闪光视网膜电图(F-ERG)、多焦视网膜电图(mfERG)、全身风湿免疫学检查及神经影像学检查后最终确诊为AZOOR的20例(23只眼)患者的临床资料.结果 20例(23只眼)AZOOR患者中,男性3例(15.0％),女性17例(85.0％)；年龄15 ～ 55岁,平均32.9岁.17例患者为单眼发病(85.0％),3例为双眼发病(15.0％),16只眼患有近视(69.6％).10只眼表现有相对性传入性瞳孔障碍(58.8％),检眼镜下均未见眼前节及后节活动性炎性改变；眼底检查,除高度近视眼底改变外,4只眼视乳头周围有血管样条纹,3只眼表现为视网膜局部有色素性或萎缩性改变.FFA检查仅发现1只眼血管弓出现轻度荧光素渗漏和周边血管壁染；视野检查缺损类型多样,以颞侧视野缺损和生理盲点扩大多见；14只眼行F-ERG检查,其中12只眼有明显异常；所有患眼进行mfERG检查,均出现与视野缺损相应视网膜区域反应振幅密度的降低；对其中17只眼进行OCT检查,显示出视野缺损相应区域光感受器细胞的内外节层异常.曾怀疑颅内病变者,影像学检查未见视觉相关颅内病变；全身风湿免疫学检查,除1例患者类风湿因子增高外,其他患者均未见异常.结论 本组AZOOR患者较少表现有眼部或全身活动性炎症,眼底检查多无特异性改变,年轻女性单眼发病多见,临床常易误诊为视神经疾病,视网膜功能与形态学特征性改变是AZOOR诊断与鉴别诊断的重要依据.