目的在东亚和西非人群中分别进行的全基因组关联研究筛查出KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698为2型糖尿病易感位点,ALDH7A1基因rs2306617则与肥胖存在关联,而这些位点的作用尚未在中国北方汉族人群中进行探讨,本研究的目的是在中国北方汉族2型糖尿病患者中对这些可能的易感位点进行复制研究。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱对KCNQ1基因的rs2237892,AP3S1基因的rs3756555,MAN2A1基因的rs2015698,ALDH7A1基因的rs2306617在无血缘关系的537名2型糖尿病患者和510名对照者中进行基因分型。结果 rs2237892和rs3756555位点的C等位基因显著增加2型糖尿病遗传易感性（P=0.002,P=0.003）。该显著性关联在调整年龄、性别和体质量指数（body mass index,BMI）后仍然存在（OR=1.51,95%CI:1.17～1.95,P=0.002;OR=1.48,95%CI:1.14～1.92,P=0.003）。未能发现rs2015698和rs2306617与2型糖尿病存在关联。通过对对照人群研究发现,调整年龄、性别和BMI后,rs2237892位点CC基因型空腹血糖显著高于其他2基因型（P=0.020）;与其他两基因型相比,rs3756555位点CC基因型BMI略有降低（P=0.050）。结论 KCNQ1基因和AP3S1基因遗传变异与中国北方汉族2型糖尿病遗传易感性相关。