目的 通过对阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因型检测及分析,探讨OSAHS与载脂蛋白E基因多肽性的相关性.方法 我院干部医疗科及耳鼻喉科病房住院OSAHS患者50例,正常对照者40例;采用等位基因特异性多重PCR技术检测受试者apoE基因型,同时测定其甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、载脂蛋白E(apoE)的浓度,并计算TC/HDL-C比值.结果 OSAHS组的E3/4基因型及ε4等位基因频率、TG、TC、TC/HDL-C、apoB、apoE明显高于对照组(P值分别为0.011、0.024、0.000、0.020、0.005、0.014、0.008);apoEε4阳性组AHI≥5次/h的百分比、AHI水平及TG、TC、LDL浓度明显高于apoEε4阴性组(P值分别为0.000、0.000、0.011、0.019、0.042).结论 apoEε4与OSAHS间存在一定相关性,是OSAHS的遗传易患因子之一;apoEε4携带者的早期诊断,并进行相应的预防及干预,对OSAHS的治疗及评估预后可能有重要的临床应用价值.