摘要：
目的研究喉鳞状细胞癌中微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)发生的临床意义及其与错配修复基因(mismatch repai r gene,MMR)表达的相关性.方法50例喉鳞状细胞癌患者的石蜡切片选自北京同仁医院2002年至2003年的手术标本,利用显微切割-多聚酶链反应-单链长度多态性分析-银染的方法进行MSI的检测,统计MSI的发生率及其与临床资料的相关性,应用免疫组织化学观察MMR中hMLH1和hMSH2的表达.五个微卫星位点位于染色体1 p,3p,5q,9p,1 7p上,分别临近BCAR3(breast cancer anti-estrogenresistance 3),FHIT,APC,CDKN2A(p16),TP53等基因.结果在五个微卫星位点(D1 7S796,D3S3544,D5S656,D1S375,D9S1 62)提供统计信息的病例数分别是44,42,45,44和40例.MSI的发生率低于杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)的发生率.MSI的发生率分别是:D17S796(TP53)20.5%(9/44),D3S3544(FHIT)14.3%(6/42),D5S656 31.1%(14/45),D1S375(BCAR3)20.5%(9/44),D9S162(CDKN2A)15.0%(6/40).MSI的发生与年龄、性别、吸烟史、肿瘤部位、肿瘤分化、TNM分期的关系没有统计学意义(P＞0.05),但是与肿瘤复发的相关性具有统计学意义(P＜0.01).M SI的发生与MMR的表达存在相关性(P＜0.01).MMR阳性细胞和阴性细胞共存在同一张切片内是MMR免疫组织化学的特点.结论微卫星不稳定和错配修复基因异常可能参与部分喉鳞状细胞癌的发生,微卫星不稳定可能是喉鳞癌复发的特征性指标.
