马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性结缔组织疾病,临床上有许多种症状严重类型的MFS,其中最为严重的就是新生儿马凡综合征.这类病人通常患有严重的主动脉反流及主动脉根部扩张,进而导致严重的心力衰竭和死亡.骨骼症状主要包括蜘蛛指(趾),四肢细长,前胸畸形,关节异常活动.大多数的严重的新生儿MFS的FBN1基因突变都集中于外显子24～32区域内.外显子25编码的区域是一cb-EGF区域.与其比邻的是一TGF-β1-BP.该区域是12个连续cb-EGF区域起始部.新生儿MFS成纤维细胞免疫荧光染色展现了微纤维元聚集减少,微原纤维形态异常.和典型MFS成纤维细胞分泌的微原纤维相比,新生儿MFS成纤维细胞分泌的原纤维比较短小,易短裂、破碎.因此,这个区域蛋白形态功能的变化将影响与原纤维的形成.