肾素-血管紧张素(R-A)系统与多种心血管疾病发病有关，血管紧张素转换酶(ACE)可将血管紧张素I转换成血管紧张素Ⅱ，后者是强烈缩血管物质，对血管调节具有重要作用。已发现机体ACE水平受遗传控制[1]，人ACE基因位于染色体17q23上，其中第16内含子内存在一个287bp的插入／缺失(insertion/dletion，I／D)多态性[2]，该基因多态性与糖尿病肾病、心肌梗塞、高血压病等有关联[3]。我们用多聚酶链式反应(PCR)法检测出该多态性，并探讨了其与血清ACE水平及中国汉族人2型糖尿病及其合并脑梗塞的关系，现报告如下。 材料与方法 一、研究对象 1.无脑血管并发症的2型糖尿病组(DM组)60例，年龄62.4±4.7岁，男27例，女33例，病史6～21年，为我院1995～1998年门诊及住院患者。按WHO标准诊断，并排除冠心病、高血压病、脑血管疾病，3周内均未服用过ACEI治疗。 2.2型糖尿病合并脑梗塞组(CI组)54例，年龄64.7± 5.1岁，男28例，女26例，糖尿病病史1～22年，脑梗塞病史1～9年，患者来源同上。按WHO标准及头颅CT和(或)MRI扫描确诊为糖尿病合并脑梗塞患者，无高血压病病史，其中27例为多发性腔隙性脑梗塞，均未用ACEI治疗。 3.正常对照组66例，年龄63.6±6.2岁，男34例，女32例，经检查均排除糖尿病、高血压病、冠心病及脑血管病，且均无糖尿病家族史。 以上各组受检者均为无血缘关系的汉族人。 二、实验室方法 1.PCR检测ACE基因多态性：用标准酚／氯仿法由周围血白细胞内提取基因组DNA，以聚合酶链锁反应(PCR)扩增对象基因组DNA中ACE基因第16内含子插入／缺失(I／D)的多态性[4]。 2.血清ACE水平测定：采用紫外分光光度法检测，由海军总医院提供试剂盒。灵敏度为0.18U／L，批内CV值5.2％，批间CV值6.7％，单位U／L。 3.统计方法：计算各组基因型频率及等位基因频率，经计算确认其符合Hardy-Weinberg平衡，组间频数比较用x2检验，组间、组内均数比较采用t检验及q检验，相关分析采用Spearman等级相关，相关疾病的基因型风险率以比数比(oddsratio，OR)及95％可信区(95％CI)表示，用SPSS软件进行数据处理。