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常染色体显性先天性致密核性白内障临床遗传学特征研究

CYTOGENETIC STUDY ON THE ANTOSOMAL DOMINANT CONGENITAL TOTAL CATARACT

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资源类型:

收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]北京市眼科研究所 [2]北京市同仁医院眼科
出处:

关键词: 白内障 先天性 系谱 核型

摘要:
先天性致密核性白内障遗传属质量性状,为单基因遗传病。五个家系谱分析发现发病率为8/21;男/女=5/3;表现为连续传递且以完全显性遗传为主,少数家系表现为不规则显性遗传,外显率为8/13(61.54%),核型组成:44+XY(XX),染色体数目正常,但部分结构异常

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714):

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