资源类型:
收录情况:
◇ 中华系列
文章类型:
机构:
[1]北京市眼科研究所
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
[2]北京市同仁医院眼科
临床科室
眼科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
眼科(未分亚科)
出处:
关键词:
白内障
先天性
系谱
核型
摘要:
先天性致密核性白内障遗传属质量性状,为单基因遗传病。五个家系谱分析发现发病率为8/21;男/女=5/3;表现为连续传递且以完全显性遗传为主,少数家系表现为不规则显性遗传,外显率为8/13(61.54%),核型组成:44+XY(XX),染色体数目正常,但部分结构异常
第一作者:
第一作者机构:
[1]北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714):
李根林,施玉英,张士元.常染色体显性先天性致密核性白内障临床遗传学特征研究[J].中国实用眼科杂志.1998,(3):25-27.