摘要:
(正)Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON;MIM535000)是母系遗传性视神经病,与线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)点突变导致视网膜神经节细胞(retinal ganglial cells,RGC)变性有关制定此LHON专家共识的目的是增加临床医师对该病的认识,为本病早期诊断和提高医师治疗水平提供帮助。一、诊断(一)临床表现根据临床表现的诊断是初步诊断。青少年男性,急性或亚急性起病的双眼同时或先后出现无痛