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ret基因c634f突变家系中儿童甲状腺预防性切除1例-精准医学的例证

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机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)
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摘要:
(正)甲状腺髓样癌(medullary thyroid carcinoma,MTC)在甲状腺癌中发病率较低,占所有甲状腺肿瘤的5%10%,占甲状腺癌总死亡率的8%13%,5年生存率约70%。这种肿瘤分为散发性和家族性,其中家族性甲状腺占25%。家族性MTC常源于RET基因的错义突变,RET不同部位的突变导致的外显概率和外显时间也不尽相同,我们发现家系中RETC634F位点突变,2009年ATA指南推荐的此类

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科,耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室(首都医科大学)
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