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晶体结构蛋白分子遗传学研究现状及其进展──beta晶体蛋白基因序列、调控表达及与先天性白内障形成关系的研究现状

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收录情况: ◇ 中华系列

作者:
机构: [1]北京市眼科研究所
出处:
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摘要:
HuβA3/A1长约8Kb;第1外显子启动子上游29bp处有TATAA促进子序列;5'端有二个附加外显子;3'端非转录区域高度保守;人β晶体蛋白基因主链结构与小牛,小鼠高度同源;βB2和βB3晶体蛋白基因联锁提示有原始祖先基因存在;人RNA中存在β晶体蛋白转录子序列,且βB2-2晶体蛋白mRNA表达为晶体特异性;小牛βBp,小鼠β23及大鼠βB1肽链的一级结构已被阐明;β晶体蛋白转录子异常,尤其是βB2晶体蛋白转译异常与先天性白内障形成有关。

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第一作者:
第一作者机构: [1]北京市眼科研究所
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