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视网膜母细胞瘤基因突变的证据(眼底萎缩灶和视网膜细胞瘤)

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收录情况: ◇ 中华系列

机构: [1]北京市眼科研究所 [2]北京同仁医院眼科
出处:

关键词: 眼底改变 家族史 退行性改变 退行性变 视网膜母细胞瘤 家系

摘要:
(正) 对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的双亲及血缘近亲都应散瞳检查眼底,有阳性家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Retinal Scars,RS)或静止的半透明隆起。这两种眼底改变分别表示Rb 的退行性变和Rb 的良性表现,即视网膜细胞瘤(Retinocy-toma,Rc)。虽然两者在临床及病理上有很大差别,但在遗传机制上有共同之处,即表明有这两种眼底改变的人均发生Rb 基因突变,或他们携带了突变Rb 基因。他们向后代遗传Rb 的危险率从4%增加

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第一作者:
第一作者机构: [1]北京市眼科研究所
推荐引用方式(GB/T 7714):

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