摘要:
(正) 对于视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,Rb)患者的双亲及血缘近亲都应散瞳检查眼底,有阳性家族史的亲属更应如此。有可能在他(她)们的眼底发现视网膜萎缩瘢痕(Retinal Scars,RS)或静止的半透明隆起。这两种眼底改变分别表示Rb 的退行性变和Rb 的良性表现,即视网膜细胞瘤(Retinocy-toma,Rc)。虽然两者在临床及病理上有很大差别,但在遗传机制上有共同之处,即表明有这两种眼底改变的人均发生Rb 基因突变,或他们携带了突变Rb 基因。他们向后代遗传Rb 的危险率从4%增加