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眼遗传病基因诊断方法专家共识
1
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文献详情
资源类型:
指南
团体作者:
中国眼遗传病诊疗小组
中国眼科遗传联盟
刊名:
中华实验眼科杂志
年份:
2018
卷:
36
期:
7
页码:
481-488
DOI:
10.3760/cma.j.issn.2095-0160.2018.07.001
摘要:
(正)眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www. omim. org/)中以"eye"作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的眼遗传病有视网膜变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经
基金:
中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目(2016-I2M-1-002)%国家重点研发计划项目(2016YFC0901500)
语种:
中文
收录情况:
◇统计源期刊
◇北大核心
◇CSCD-E
◇中华系列
专家组成员:
雷博
(河南省人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所)
李杨
(首都医科大学附属北京同仁医院北京市眼科研究所)
李宁
(东北京市儿童医院)
王慧
(杭州师范大学生命与环境科学学院)
肖锐
(美国贝勒医学院遗传学系)
罗学廷
(上海市第一人民医院)
金子兵
(温州医科大学附属眼视光医院)
赵晨
(复旦大学眼耳鼻喉医院)
陈睿
(美国贝勒医学院遗传学系)
张清炯
(广州中山大学中山眼科中心)
睢瑞芳
(中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院 眼科中国医学科学院罕见病研究中心)
本院专家组成员:
李杨[3]
(首都医科大学附属北京同仁医院北京市眼科研究所)
通讯作者:
睢瑞芳
(hrfsui@163. com)
推荐引用方式(GB/T 7714):
姚凤霞,雷博,李杨,等.眼遗传病基因诊断方法专家共识[J].中华实验眼科杂志.2018,36(7):481-488.