背景与目的胸腺瘤是原发于前纵隔最常见的恶性肿瘤,但对于胸腺瘤的诊断没有特异性的实验室指标。本研究旨在通过mRNA微阵列分析技术筛选出对胸腺瘤诊断有提示作用的肿瘤标志物,并加以证实。方法前期对31份胸腺瘤和瘤旁胸腺组织进行mRNA微阵列分析,发现胸腺瘤中神经细胞正五聚体1（neuronal pentraxin 1,NPTX1）基因转录水平上调超过4倍。为进一步验证上述结果,采用实时荧光定量聚合酶链反应（polymerasechain reaction,PCR）法、免疫组化法和酶联免疫吸附测定法（enzyme-linkedimmunosorbentassay,ELISA）对60例胸腺瘤患者和30例胸腺囊肿患者NPTX1基因的转录和表达水平进行检测,并应用受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve, ROC）分析其在胸腺瘤中的诊断价值。结果胸腺瘤组织中NPTX1 mRNA转录水平明显高于对照组胸腺组织[（2.88±1.02） vs （1.35±0.47）, P(0.001];胸腺瘤组织中NPTX1蛋白的表达水平明显高于对照组胸腺组织（2 vs 1, P(0.001）;术前胸腺瘤患者血清中NPTX1蛋白含量明显高于对照组胸腺囊肿患者[（1,018.29±209.38） pg/mL vs（759.95±66.02）pg/mL,P(0.001];血清中NPTX1蛋白含量以842.22pg/mL为诊断节点,诊断胸腺瘤的敏感性为85.00%,特异性为93.33%,ROC曲线下面积为0.902。结论 NPTX1在胸腺瘤患者中高表达,且对胸腺瘤有诊断价值。