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遗传性耳聋基因筛查规范

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资源类型：

团体作者：

执笔作者：

执笔作者机构： [1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 [2]解放军火箭军特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科

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关键词： 聋基因筛查遗传咨询

摘要：

基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇北大核心 ◇CSCD-C ◇中华系列

专家组成员：

袁永一（解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心）王国建（解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心）戴朴（解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心）韩德民（首都医科大学附属北京同仁医院）程京（清华大学）袁慧军（陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心）冯永（南华大学附属长沙中心医院耳鼻咽喉头颈外科）黄丽辉

（北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科）陈晓巍（北京协和医院耳鼻咽喉科）汤文学（郑州大学第二附属医院耳鼻咽喉科郑州大学医学科学院精准医学中心）杨涛（上海市第九人民医院耳鼻咽喉科）管敏鑫（浙江大学遗传学研究所）阴赪宏（首都医科大学附属北京妇产医院）

本院专家组成员：

韩德民[3] （首都医科大学附属北京同仁医院）黄丽辉[7]

（北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科）

通讯作者：

戴朴（daipu301@vip.sina.com）

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