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视网膜色素变性的临床实践指南

Clinical practice guidelines for retinitis pigmentosa

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资源类型：

团体作者：

执笔作者：

执笔作者机构： [1]电子科技大学医学院电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室 [2]中山大学中山眼科中心 [3]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室

本院执笔作者：

本院执笔作者机构： [3]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室

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关键词： 视网膜色素变性实践指南

摘要：

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。

语种：

收录情况： ◇统计源期刊 ◇CSCD-E ◇中华系列

专家组成员：

杨正林（电子科技大学医学院电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室）杨季云（电子科技大学医学院电子科技大学附属医院·四川省人民医院人类疾病基因研究重点实验室）张清炯（中山大学中山眼科中心）李杨（首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室）袁慧军（陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心）赵培泉（上海交通大学医学院附属新华医院眼科）

本院专家组成员：

李杨[3] （首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所眼科学与视觉科学北京市重点实验室）

推荐引用方式(GB/T 7714)：