患儿女性，9岁，主因患儿在学校统一体检时发现双眼视力下降10 d，来首都医科大学附属北京同仁医院眼科就诊。无眼病家族史。眼部检查：右眼视力0．2，验光结果为＋2．00 DS联合＋0．50DC ×65°，矫正视力不提高；左眼视力0．3，验光结果为＋2．00 DS联合＋0．50 DC×75°矫正视力为0．4。右眼眼压15．8 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa），左眼眼压13．8 mmHg，双眼睑结膜及球结膜无充血，角膜透明，前房清晰，中等深度，瞳孔直径约3 mm，对光反应存在。眼底检查：双眼视神经乳头边界清楚，颜色淡红。双眼黄斑部呈卵圆形黄色轻度隆起，病灶大小约为2个视盘直径。卵黄样病变物质崩解，呈现蛋黄打碎的半透明状，边界清楚，周围环以较深色素环。见图1（A、B）。荧光素眼底血管造影检查：黄斑区可见2个视盘直径大小透见荧光与遮蔽荧光相混杂，周边部分因色素上皮脱失致晚期为透见荧光，边界清楚，形成一环形弱荧光表现。见图2（ A、B）。光学相干断层扫描检查：右眼黄斑区视网膜神经上皮层浅脱离，伴渗出；左眼黄斑渗出，未见明显视网膜神经上皮层脱离。见图3（A、B）视野检查：双眼中心暗点。眼电图检查：双眼明显异常。未进行基因检测。患儿父母查眼底均正常。诊断：双眼卵黄样黄斑营养不良。