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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京,100730
首都医科大学附属北京同仁医院
研究所
眼科研究所
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
NDP基因相关视网膜病变
Norrie病
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
视网膜发育不良
摘要：
目的 分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征. 方法 纳入2012--2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照.对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,采用Sanger测序法对NDP基因3个外显子进行分析. 结果 16例FEVR患者中,有1例检测出NDP基因突变c.217T＞C(p.S73P),该患者仅表现为视网膜周边无血管区.3例Norrie患者均检测到NDP基因突变,分别为c.2T＞C(p.M1)、c.194G＞T(p.C65F)和c.384C＞G(p.C128W),患者皆表现为双眼先天性盲、玻璃体内团块样物质及视网膜脱离,其中1例患儿并发明显的智力发育异常.4种突变均未曾报道.结论 本研究拓展了NDP基因的突变频谱,进一步证实NDP基因突变主要导致Norrie病.
基金：
National Key Research and Development Plan of China (2016YFC0905200)国家重点研发计划项目
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室,北京,100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
由冰,许可,孙腾洋,等.Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征[J].中华实验眼科杂志.2018,36(7):539-543.
