资源类型：
期刊
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
文章类型：
机构：
[1]南京中医药大学附属医院江苏省中医院肿瘤科
[2]无锡市惠山区人民医院内分泌科
[3]东部战区总医院秦淮医疗区肿瘤内科
[4]南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心
[5]南京同仁医院血液肿瘤科
出处：
临床肿瘤学杂志.2021,26(11):991-996.
ISSN：
1009-0460
关键词：
结直肠癌
错配修复基因
Lynch综合征
二代测序
筛查
摘要：
目的探讨本中心结直肠癌患者中错配修复（MMR）蛋白的表达缺失（d MMR）率、d MMR患者的临床病理特征和Lynch综合征的诊断率。方法收集2017年4月至2018年3月73例行手术切除、且病理标本行MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）免疫组化法检测的结直肠癌患者,分析d MMR患者的临床病理特征,对d MMR患者行基因二代测序（NGS）检测出的突变进行致病性分析。结果免疫组化法检测出d MMR 11例（15.1%）,其中MLH1（-） 2例、MSH2（-）1例、PMS2（-） 2例、MLH1（-）&PMS2（-） 6例,未见MSH6缺失表达。MMR蛋白表达与性别、年龄、T分期、区域淋巴结转移和肿瘤家族史均无关（P)0.05）,与肿瘤部位和组织学分级有关（P(0.05）。11例d MMR患者NGS检测均为高度微卫星不稳定,胚系基因检测发现1个致病性突变MLH1 c. 551C) G （p. Ser184Ter）和1个可能致病性突变MLH1 c. 794G) C（p. Arg265Pro）,Lynch综合征的诊断率为2.7%（2/73）。结论在结直肠癌患者中进行MMR蛋白免疫组化法和基因NGS检测,有助于Lynch综合征的筛查和诊断。
第一作者：
黄伟
第一作者机构：
[1]南京中医药大学附属医院江苏省中医院肿瘤科
通讯作者：
王琳
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄伟,顾瑞冬,张瑜,等.联合错配修复蛋白免疫组化法与基因二代测序在结直肠癌中筛查lynch综合征的单中心研究[J].临床肿瘤学杂志.2021,26(11):991-996.
