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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室 北京 100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
研究所
耳鼻咽喉科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
咽喉科
[2]中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室
出处：
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摘要：
(正)GJB2基因是最常见耳聋基因,主要编码的缝隙连接蛋白26（connexin26,Cx26）是耳蜗中最重要的一种缝隙连接蛋白;缝隙连接系统在维持耳蜗内的正常钾循环及微环境中起重要作用。GJB2基因是耳蜗中表达最强的一种连接蛋白,参与构成耳蜗中的缝隙连接（gap junction,GJ）系统,对于维持内耳微环境及细胞间的协调稳定具有重要作用。该基因突变引起的听力损失并非全部为先天性,相当部分患者于儿童期出现迟发性进行性听力损失,且程度及类型不同,无法单纯以同一致病机制解释[1]。
基金：
国家自然科学基金面上项目（81870730,82071064）；;国家重点研发计划项目（2018YFC1002200,2020YFC2004001）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室 北京 100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
于一丁,赵雪雷,文铖,等.gjb2基因突变引起耳蜗功能改变的机制[J].听力学及言语疾病杂志.2021,29(06):701-704.
