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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）,北京100730
临床科室
耳鼻咽喉-头颈外科
外科
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
头颈外科
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摘要：
本文报道1例发生于儿童的Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）。患儿女，7岁，因“出生后睡眠打鼾，加重伴吸气性喉鸣和活动后呼吸困难2年”就诊。体格检查患儿颈、胸、腹部和腋窝均有牛奶咖啡斑，术前喉镜及喉部CT和MRI均考虑喉神经纤维瘤。患儿既往有法洛四联症心脏手术史和视神经胶质瘤切除史。患儿NF1基因存在1个杂合突变
c.246_247delTC（
p.Q83Vfs*23）。患儿入院后行全身麻醉支撑喉镜下喉神经纤维瘤部分切除以缓解气道梗阻。切除的大体标本8 cm×3 cm，实性，血供不丰富，术后病例诊断为神经纤维瘤。术后喉喘鸣缓解，无喉水肿及呼吸困难发生，预后良好。术后随访半年，患儿睡眠打鼾及喉梗阻症状未再复发。
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第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室（首都医科大学）,北京100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
魏兴梅,王茹,程丽宇,等.累及喉部的Ⅰ型神经纤维瘤病1例[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2023,58(2):154-156.
