资源类型：
Pubmed体系：
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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京100730
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
关键词：
发育障碍
色素性视网膜炎
酰基转移酶类
磷脂酶类
遗传变异
摘要：
Oliver-McFarlane综合征是一种罕见的遗传病，以长睫毛、脉络膜视网膜萎缩和多种垂体激素缺乏为特征性改变。本例患者女性，29岁，自幼夜盲、视力低下、长睫毛，经基因测序检出PNPLA6基因复合杂合变异，综合临床表现诊断为Oliver-McFarlane综合征。
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
石婕,张昕,许可,等.PNPLA6基因变异导致的Oliver-McFarlane综合征1例[J].中华眼科杂志.2023,59(6):484-487.
