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文章类型：
机构：
[1]北京市眼科研究所 北京同仁眼科中心 首都医科大学附属北京同仁医院 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京 100730
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
出处：
ISSN：
关键词：
RCBTB1
遗传性视网膜病变
多能诱导干细胞
视网膜色素上皮
线粒体功能
综述
摘要：
RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变是一种近年发现的极为罕见的遗传性视网膜疾病(IRD).RCBTB1致病基因的突变可导致早发型视网膜色素变性、迟发型脉络膜视网膜萎缩等多种IRD临床表型.RCBTB1基因相关视网膜病变的遗传方式为常染色体隐性遗传.RCBTB1基因在维持视网膜色素上皮细胞线粒体功能及抗氧化应激防御机制中发挥重要作用.未来需进一步确定在RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的发病年龄或多器官受累是否存在基因型与表型的相关性,评估腺相关病毒介导的RCBTB1基因替代疗法在动物模型中的安全性和有效性,以期发现基因替代治疗及干细胞疗法的可行性.
基金：
国家自然科学基金杰出青年科学基金（82125007）；国家自然科学基金（82101145）；北京市自然科学基金（Z20J00122）
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京市眼科研究所 北京同仁眼科中心 首都医科大学附属北京同仁医院 北京市眼科学与视觉科学重点实验室,北京 100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
黄智琴,金子兵.RCBTB1基因相关遗传性视网膜病变的分子诊断与治疗策略的研究进展[J].中华眼底病杂志.2024,40(6):472-477.
