目的 探讨鼻腔鼻窦玻璃样透明细胞癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析2013年8月至2024年11月在首都医科大学附属北京同仁医院诊断为鼻腔鼻窦玻璃样透明细胞癌9例患者的临床资料。观察分析其临床特征、组织病理学形态、免疫组织化学及荧光原位杂交染色，并随访预后。结果 9例患者中男7例，女2例；年龄28～80岁，中位年龄60岁。9例患者中8例发生于鼻咽，1例发生于右鼻腔。光镜下由呈巢状、索状和小梁状排列的轻度异型的特征性透明细胞或嗜酸性细胞组成，偶见小腺腔样排列或散在瘤细胞镶嵌于粉染致密玻璃样物质中。瘤细胞体积小，核型不规则，可见核沟和小核仁，细胞形态温和，缺乏细胞间桥。透明瘤细胞多少不等，较嗜酸性瘤细胞胞质宽，体积略大，其细胞核居中，胞质透明，胞膜清晰，可呈植物细胞样。瘤巢周边瘤细胞呈小立方形、栅栏状排列。瘤巢周围围绕特征性厚薄不一的玻璃样基底膜样物。肿瘤细胞表达CK7、P63、P40、CK5/6，而S100、SMA、GFAP、Calponin均为阴性。荧光原位杂交检测结果显示，9例均有EWSRl基因易位。1例鼻咽患者10年后复发；余8例患者手术切除后均未出现复发和转移。结论 玻璃样透明细胞癌是一种罕见的低级别涎腺癌，多发生于小涎腺，具有特征性的病理形态学表现、免疫组织化学染色结果及EWSRl基因易位。肿瘤生物学行为惰性，预后较好，较少转移。