目的:探讨不同基因型前庭导水管扩大(enlarged vestibular aqueduct, EVA)患儿的听力变化，为听力损失风险预测提供依据。方法:研究对象为2017年1月-2024年1月确诊为EVA患儿。所有受试者均接受2次及以上听力诊断性测试，并有完整的随访结果。基因检测方法包括9项，15项，23项耳聋基因筛查以及SLC26A4基因全编码区测序，根据基因检测结果将SLC26A4基因型分为：A型：c.919-2A)G纯合突变，B型：c.919-2A)G复合杂合或杂合突变，C型：不携带c.919-2A)G突变位点。采用线性混合效应模型(linear mixed-effects model, LMM),将患者与耳设为随机效应，年龄与基因型设为固定效应，分析A、B、C 3种基因型患儿随年龄增长，500、1 000、2 000、4 000 Hz各个频率的听阈及4个频率平均听阈的变化。结果:纳入48例患儿共92耳的314张听力图，听力图数量的中位数为3张，初诊中位年龄为4个月，随访中位时间为13个月。根据LMM,不同基因型各个频率听阈及平均听阈的均值差异无统计学意义，但随着频率增加，听阈呈上升趋势。以C型作为参考基因型，在500 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为0.08、-0.29;在1 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.07、-0.39;在2 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.17、-0.30;在4 000 Hz,年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.12,-0.37;对于平均听阈，年龄与A、B型的交互作用系数分别为-0.13、-0.35。结论:本研究提示在不同基因型EVA患儿中，不携带c.919-2A)G突变位点者听力损失进展最快，c.919-2A)G复合杂合或杂合突变者听力损失进展最缓，这为进行性听力损失风险预测提供依据。