真性小眼球(NNO)是一种以眼球整体缩小为显著特征的具有遗传性的先天性眼部发育异常性疾病，在全球范围内发病率均较低，属于罕见病。真性小眼球的遗传方式包括常染色体显性和隐性遗传，目前已报道至少有6个基因( PRSS56、 MFRP、 TMEM98、 MYRF、 CRB1和 BEST1)与该疾病的发病相关，亦有散发病例报道。其常见表型主要包括短眼轴、高度远视、易并发闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等，不同基因型NNO呈现出的临床表型具有显著差异性。有关NNO的基因型与表型关联性的研究为临床早期干预提供了重要依据，但由于罕见病的样本量限制，现有的研究以探讨不同基因型的突变位点以及患者的临床表型为主，难以形成对NNO的表型与基因型之间总体关联关系的讨论。本文收集整理了2010—2024年期间有关NNO的文献报道，旨在从基因突变类型、地区人群等方面对NNO的基因型和表型关联性的研究进展予以综述，以期提高对NNO的认识度，为研究NNO的发生和发展及基因治疗方向提供更多的思路和理论依据。