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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730
研究所
眼科研究所
首都医科大学附属北京同仁医院
首都医科大学附属同仁医院
临床科室
眼科
眼科(未分亚科)
出处：
ISSN：
摘要：
Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病, 主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变。本例患者女性, 21岁, 自幼高度近视眼、听力差, 经基因测序检出COL2A1（NM001844）基因c.C1693T, p.R565C杂合错义突变, 家系共分离发现先证者父亲杂合携带相同突变, 综合临床表现诊断为Stickler综合征。（中华眼科杂志, 2019, 55:616-618）
基金：
国家重点研发计划（2016YFC0905200）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京同仁医院 北京同仁眼科中心 北京市眼科研究所 眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
陈纯洁,许可,谢玥,等.col2a1基因突变致stickler综合征一例[J].中华眼科杂志.2019,55(08):616-618.
